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Gli incredibili progressi nel campo della medicina grazie alle nuove scoperte genetiche non migliorano solo la vita dell'uomo ma anche quella di cani ed altri animali. Un team di ricercatori dell'Università della Pennsylvania ha recentemente sviluppato una cura per una rara forma di cecità notturna ereditaria nei cani.
Il successo di questo approccio, che prende di mira un gruppo di cellule in profondità nella retina chiamate cellule bipolari ON, traccia un passo significativo verso l'obiettivo di sviluppare un trattamento sia per i cani che per le persone con questa condizione, così come altri problemi di vista che coinvolgono la funzionalità di queste particolari cellule dell'occhio.
I risultati sono stati pubblicati sulla rivista Proceedings of National Academy of Sciences.
Curare l'emeralopia di cani ed umani
L'emeralopia o cecità notturna (chiamata anche CSNB) è una condizione per cui si hanno difficoltà nella visione notturna o in presenza di luci fioche: come brancolare nel buio anche in penombra. Pensate quanto debba essere debilitante questa condizione per i cani, animali crepuscolari abituati ad essere attivi anche nelle ore notturne. In natura questa condizione non sarebbe di certo favorita.
Nel 2015, i ricercatori della Penn's School of Veterinary Medicine hanno appreso che i cani possono sviluppare una forma di cecità notturna ereditaria con forti somiglianze con la condizione patologica umana, mentre nel 2019, il team ha identificato il gene responsabile. Oggi infine gli scienziati hanno delineato diverse strategie per trasportare la terapia genica nello strato intermedio della retina, dove si trovano le cellule bipolari ON. La terapia mira specificamente a queste cellule, evitando effetti collaterali e regalando nuovamente la vista ai cani.
Come funziona la cura per la cecità notturna
Ma cerchiamo di capire come funziona questa cura innovativa. La mutazione che colpisce le cellule bipolari ON non intacca fortunatamente la struttura complessiva della retina. I cani con CSNB che ricevono una singola iniezione della terapia genica hanno iniziato a esprimere la proteina LRIT3 sana nelle loro retine e sono stati in grado di "navigare" abilmente in un labirinto in penombra. Il trattamento appare anche duraturo, con un effetto terapeutico prolungato della durata di un anno o più. Questi risultati hanno entusiasmato non poco la comunità scientifica.
«I risultati di questo studio pilota sono molto promettenti», afferma Keiko Miyadera, autrice principale dello studio e assistente professore alla Penn Vet. «Nelle persone e nei cani con cecità notturna stazionaria congenita, la gravità della malattia è costante e invariata per tutta la vita. E siamo stati in grado di trattare questi cani da adulti, di età compresa tra 1 e 3 anni. Ciò rende questi risultati promettenti e rilevanti per la popolazione di pazienti umani, poiché potremmo teoricamente intervenire anche in età adulta e vedere un miglioramento della visione notturna». Lo stesso gene è infatti implicato anche in alcuni casi di CSNB umano.
«Siamo entrati in una "terra di nessuno" della retina con questa terapia genica», afferma William A. Beltran, coautore e professore alla Penn Vet. «Questo apre la porta al trattamento di altre malattie che hanno un impatto sulle cellule bipolari ON».
Ma non crediate sia stato un "gioco da ragazzi": i ricercatori hanno superato l'ostacolo di raggiungere queste cellule relativamente inaccessibili con due risultati chiave. In primo luogo, attraverso un rigoroso processo di screening hanno identificato un vettore per il gene sano LRIT3 che consentirebbe al trattamento di raggiungere le cellule previste. E, in secondo luogo, hanno accoppiato il gene sano con un promotore, cioè la sequenza genetica che aiuta ad avviare la "lettura" del nuovo segmento di DNA.
Comunque, per i ricercatori siamo solo all'inizio di una nuova frontiera della Medicina oculare. Altri gruppi di ricerca che studiano queste condizioni nei topi hanno esteso la terapia alle cellule dei fotorecettori osservando miglioramenti notevoli e suggerendo un possibile percorso per potenziare gli effetti della terapia genica.
«Abbiamo avuto un grande successo in questo studio, ma abbiamo visto alcuni cani recuperare meglio di altri», afferma Miyadera. «Vorremmo continuare a lavorare per massimizzare il beneficio terapeutico pur garantendo la sicurezza. E abbiamo visto che questo trattamento è duraturo, ma dura per tutta la vita dopo un'iniezione? È qualcosa che vorremmo scoprire».
