Maine Coon, identificata mutazione genetica associata ai problemi al cuore

Il Maine Coon è uno dei gatti più grandi e amati del mondo, può arrivare fino a 9 kg di peso e ha un temperamento incredibilmente gentile e affettuoso. Purtroppo questa razza è spesso soggetta a numerose patologie ereditarie e tra queste c'è anche la cardiomiopatia ipertrofica, chiamata anche HCM, che colpisce circa il 30% di tutti i Maine Coon. Un nuovo studio condotto dai ricercatori dell'Università di Cincinnati  ha però identificato per la prima volta una nuova variante genetica associata alla cardiomiopatia felina. I risultati, pubblicati sulla rivista Frontiers in Physiology, potrebbero aiutare a prevenire e contrastare l'insorgenza dell'HCM in questa razza e non solo.

Lo studio sul DNA del Maine Coon

Tutto è cominciato da Kathy Janson, un'appassionata di Maine Coon disposta a tutto pur di salvare i suoi amati gatti che stavano iniziando a sviluppare problemi cardiaci. Quando nel marzo 2017 è stata diagnosticata l'HCM al suo Reggie si è messa in contatto con Sakthivel Sadayappan, professore dell'UC College of Medicine che aveva già studiato la cardiomiopatia ipertrofica felina. Purtroppo Reggie è morto per insufficienza cardiaca appena un mese dopo a soli tre anni, ma Janson possedeva un altro Main Coon imparentato con Reggie, Nigel. I ricercatori lo hanno testato e hanno scoperto che fortunatamente non era portatore della mutazione collegata all'HCM. Pochi mesi dopo è arrivato però ancora un altro gatto, Freddie, che è stato il soggetto principale della ricerca.

Gli scienziati hanno scoperto che nei campioni di DNA prelevati dal sangue di Freddie era presente una mutazione del gene TNNT2 già studiata in passato nell'uomo e che è associata all'insorgenza dell'HCM. Sebbene sia già stato studiato nell'uomo è la prima volta che la mutazione viene identificata e associata alla cardiomiopatia ipertrofica nei gatti. Il gene è coinvolto nella regolazione del calcio che controlla il pompaggio del sangue nel cuore, e identificarlo potrà aiutare a gestire meglio i gatti predisposti e ad affrontare in maniera mirata le patologie cardiache associate.

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Prospettive future sulla cardiomiopatia ipertrofica

Analizzando il sangue dei genitori di Freddie hanno inoltre scoperto che entrambi i genitori erano portatori eterozigoti della mutazione del gene TNNT2 ma che nessuno dei due presentava HCM. Questo perché la cardiomiopatia associata a questa mutazione compare solo in omozigosi, cioè quando entrambe le copie degli alleli che formano il gene codificano allo stesso modo. In eterozigosi, la condizione in cui un allele è "dominante" e l'altro "recessivo", l'HCM non compare.

Secondo i ricercatori questo importante studio aiuterà a sviluppare trattamenti migliori per contrastare l'HCM sia nei gatti che negli umani. A lungo termine lo studio sui gatti potrebbe avere un ruolo chiave per comprendere meglio la cardiomiopatia ipertrofica per salvare la vita alle tantissime persone che muoiono improvvisamente per problemi cardiaci. Inoltre l'identificazione di questa mutazione nel Maine Coon potrebbe essere inclusa nei test genetici di routine che si fanno su questi gatti per poter prevenire e gestire meglio le patologie cardiache di questo gatto gigante dal temperamento gentile.